Analyse der genetischen Komplexität von ME/CFS mittels Deep-Learning-gestützter Genomanalyse
In der folgenden Studie wird eine multizentrische ME/CFS-Gesamtgenomanalyse vorgestellt, die auf einem neuartigen Deep-Learning-Framework, HEAL2, basiert. Die Modellinterpretation von HEAL2 identifiziert 115 ME/CFS-Risikogene, die eine signifikante Intoleranz gegenüber Funktionsverlustmutationen (LoF) aufweisen. Transkriptom- und Netzwerkanalysen unterstreichen die funktionelle Bedeutung dieser Gene in einer Vielzahl von Geweben und Zelltypen, einschließlich des zentralen